Onderzoek naar gedragsfenotypes met autisme bij zeldzame genetische syndromen

Omschrijving

Ontwikkelingen in genetisch onderzoek hebben het toenemend mogelijk gemaakt om specifieke moleculair genetische afwijkingen, geassocieerd met gedragsproblemen, intellectuele achterstand en psychiatrische stoornissen, te identificeren. Genetisch bepaalde syndromen kunnen vaak gekarakteriseerd worden door bijzondere uiterlijke kenmerken en aangeboren afwijkingen, maar voor de klinische praktijk zijn de erbij voorkomende gedrags- en cognitieve patronen tenminste zo belangrijk. De toename van genetische studies die genen en hun relevante biologische functie koppelen aan klinisch beeld en risico voor gedragsstoornissen, is van grote betekenis voor het gebied van de psychiatrische genetica. Het uiteindelijk doel op langere termijn is het ontwikkelen van effectieve klinische interventies, die genetische predisposities tot gedragsstoornissen positief kunnen beïnvloeden.