WTA 2013-1

Een complete bespreking van de genetica van autisme zou vele pagina's omvatten en binnen afzienbare tijd niet meer up to date zijn. Dit artikel heeft dan ook niet tot doel de gehele genetica van autisme te beschrijven. Hier zullen de ontwikkelingen op het gebied van de genetica van autisme inzichtelijk worden gemaakt door deze te kaderen in een historisch perspectief (zie tabel-1). De lijn van ontwikkeling wordt hierdoor zichtbaar, met als doel de veelheid aan publicaties die uit worden gebracht beter te kunnen begrijpen. In dit artikel zullen vooral de grote lijnen op het gebied van genetica en ASDs worden uitgelicht, specifieke genen en syndromen zullen minder aan bod komen. Voor een uitgebreide lijst van genen verwijzen we naar het artikel van Betancurt (Betancur, 2011) en drie internetdatabases (http:// autismkb.cbi.pku.edu.cn/, http://www.mindspec.org/autdb. html en https//sfari.org/sfari-gene) (Banerjee-Basu & Packer, 2010; Basu, Kollu, & Banerjee-Basu, 2009; Xu, Li, Huang, Zhao, Tang, & Wei, 2012).

Van donderdag 17 mei tot en met zaterdag 19 mei 2012 kwamen in Toronto bijna 2000 belangstellenden bij elkaar tijdens de International Meeting For Autism Research (IMFAR). Onderzoekers en zorgprofessionals van over de hele wereld waren aanwezig om nieuwe inzichten op te doen op het gebied van autismespectrumstoornissen. Er was tijdens het congres veel aandacht voor nieuwe perspectieven: zowel op het gebied van wetenschap als de klinische praktijk.

Op vrijdag 6 en zaterdag 7 oktober organiseerde de Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA) het Autisme congres 2012. In het Beatrix theater in Utrecht werd op vrijdag en zaterdag hetzelfde programma aangeboden, bestaande uit lezingen van professionals en verhalen van ervaringsdeskundigen. Of, zoals prof. dr. Herbert Roeyers het treffend opmerkte: "De professionals vullen de ruimte tussen de ervaringsdeskundigen op”. Gé Slob vertelde openhartig over haar ervaringen als moeder van een tweeling met autisme. Gijs Horvers hield de aanwezigen geboeid met zijn persoonlijke ervaringen en Maroesja Dirksen vertelde ontroerend over de ervaringen met haar autistische vader.

Ontwikkelingen in genetisch onderzoek hebben het toenemend mogelijk gemaakt om specifieke moleculair genetische afwijkingen, geassocieerd met gedragsproblemen, intellectuele achterstand en psychiatrische stoornissen, te identificeren. Genetisch bepaalde syndromen kunnen vaak gekarakteriseerd worden door bijzondere uiterlijke kenmerken en aangeboren afwijkingen, maar voor de klinische praktijk zijn de erbij voorkomende gedrags- en cognitieve patronen tenminste zo belangrijk. De toename van genetische studies die genen en hun relevante biologische functie koppelen aan klinisch beeld en risico voor gedragsstoornissen, is van grote betekenis voor het gebied van de psychiatrische genetica. Het uiteindelijk doel op langere termijn is het ontwikkelen van effectieve klinische interventies, die genetische predisposities tot gedragsstoornissen positief kunnen beïnvloeden.

In de literatuur over autisme hebben autistische personen met een bijzondere gave altijd een opvallende rol gespeeld. Soms gaat het om zogenoemde idiots savants, soms om 'gewone' savants. Soms gaat het om excentrieke talenten (het memoriseren van honderden telefoonnummers), andere keren ligt het accent meer op het creatieve of geniale talent van de autist. Sommige autisten - zoals de Rainman of meer recent Daniel Tammet - hebben dankzij dergelijke kwalificaties een iconische betekenis gekregen. Voor veel mensen zijn autisme en savant bijna synoniem aan elkaar en hoe je het ook wendt of keert, de 'bijzondere autist' heeft bijgedragen aan het beeld van de autist en het autisme en heeft bovendien zijn stempel gedrukt op het onderzoek naar autismespectrumstoornissen. In de verzameling van bijzondere autisten neemt het meisje Nadia een bijzondere plaats in. Zij beschikte over een voor een kind verrassend goed tekentalent dat moeilijk onopgemerkt kon blijven.