Hersenweefsel voor onderzoek

Omschrijving

Er is de afgelopen decennia veel onderzoek gedaan naar psychiatrische aandoeningen, o.a. middels beeldvorming en genetica. Dankzij 'Genome-Wide Association Studies' (GWAS), is het nu mogelijk om tot wel een miljoen individuele locaties in het humane genoom van duizenden mensen met elkaar te vergelijken. Bij vergelijkingen tussen mensen met en zonder hersenziekte kan dit leiden tot het vinden van veranderingen in de genetische code. Wanneer we specifiek naar autismespectrumstoornis (ASS) kijken, zijn er middels deze GWAS studies een aantal risicogenen geïdentificeerd die geassocieerd zijn met ASS. Zo werd in 2009 een DNA variant ontdekt in de genen cadherin 10 en 9. Dit zijn genen die moleculen maken die betrokken zijn bij het leggen van verbindingen in de hersenen (Wang et al., 2009). Deze bevinding is in lijn met de gedachte dat veranderingen in de verbindingen tussen hersengebieden de basis van autisme zou kunnen zijn. Bij een andere grote studie werd een associatie gevonden tussen ASS en het gen semaphorin-5A (Weiss et al., 2009). Ook van semaphorin-5A wordt gedacht dat het een belangrijke rol speelt in de neurale ontwikkeling. Door genetisch onderzoek kunnen we dus risicogenen identificeren die geassocieerd worden met ASS. Maar alleen kennis over welke risicogenen geassocieerd zijn met ASS geeft nog geen klinisch relevante informatie; daarvoor moet eerst worden onderzocht welke effecten de risicogenen precies hebben op het brein.