Genetische ontleding van gedragsfenotypen: lost & found in translation

Omschrijving

Het genetisch onderzoek in de psychiatrie heeft de laatste 15 jaar een grote vlucht genomen. Een belangrijke vraag is of deze genetische bevindingen kunnen worden ingezet om de klinische heterogeniteit van ontwikkelingstoornissen zoals autisme en schizofrenie te ontleden. Deze vraag stond centraal in dit proefschrift en is onderzocht in studies op genetische stoornissen in mensen en in muizen. In het eerste deel werd het syndroom van Klinefelter onderzocht als een specifieke genetische gedragsstoornis. Dit syndroom, gekenmerkt door een extra x chromosoom, bleek opvallend specifieke effecten op sociaal gedrag en cognitie te kunnen hebben. Dit effect bleek ook afhankelijk te kunnen zijn van de parentale herkomst van het x-chromosoom, wat als een belangrijk bewijs voor x chromosomale imprintings-effecten op gedrag gezien kan worden.