WTA 2012-2

Door de grote diversiteit en heterogeniteit van de kenmerken en gedragingen van kinderen met een Autismespectrum stoornis (ASS) is een persoonsgerichte behandeling wenselijk. Een categorie van gedragsgerichte behandelingen die rekening houdt met individuele verschillen betreft de Toegepaste Gedragsanalyse (Applied Behaviour Analysis, ABA). Hierbij wordt gedrag gedefinieerd in observeerbare en meetbare termen om zo verandering in de tijd te kunnen vaststellen en beoordelen. Het gedrag (B) wordt bovendien geanalyseerd in de context van omgevingsfactoren: antecedenten (A) en consequenties van gedrag (C) en drie term contingentie (A-B-C).

Het concept autisme is de afgelopen decennia aanzienlijk verbreed. Oorspronkelijk werd het klassieke autisme, zoals voor het eerst beschreven door Leo Kanner in 1943, gekenmerkt door zowel beperkingen in de sociale interactie en communicatie, als door stereotype, beperkte gedragingen en interesses. In 1994 kwam er in de DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders-IV; APA, 1994) naast deze klassieke autistische stoornis ook erkenning voor ‘mildere’ varianten, zoals het syndroom van Asperger en de restcategorie ‘pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anderszins omschreven’ (PDD-NOS). Tegenwoordig worden autisme, het syndroom van Asperger en PDD-NOS samen autismespectrumstoornissen (ASS) genoemd. De term ‘spectrum’ verwijst naar het concept van een continuüm waarbinnen de ernst en de hoeveelheid van autistische symptomen variëren.

Het genetisch onderzoek in de psychiatrie heeft de laatste 15 jaar een grote vlucht genomen. Een belangrijke vraag is of deze genetische bevindingen kunnen worden ingezet om de klinische heterogeniteit van ontwikkelingstoornissen zoals autisme en schizofrenie te ontleden. Deze vraag stond centraal in dit proefschrift en is onderzocht in studies op genetische stoornissen in mensen en in muizen. In het eerste deel werd het syndroom van Klinefelter onderzocht als een specifieke genetische gedragsstoornis. Dit syndroom, gekenmerkt door een extra x chromosoom, bleek opvallend specifieke effecten op sociaal gedrag en cognitie te kunnen hebben. Dit effect bleek ook afhankelijk te kunnen zijn van de parentale herkomst van het x-chromosoom, wat als een belangrijk bewijs voor x chromosomale imprintings-effecten op gedrag gezien kan worden.

Binnen Yulius wordt - in samenwerking met het Erasmus MC - de effectiviteit onderzocht van de Ik Puber-training, een individueel pedagogisch-therapeutisch programma gericht op de puber-teits- en seksualiteitsontwikkeling van jongeren met een autismespectrumstoornis (ASS). Uit de literatuur blijkt dat jongeren met een ASS door hun beperkte sociaal-emotionele vaardigheden diverse risico's met betrekking tot hun seksuele gezondheid lopen. Specifieke begeleiding is nodig om hen de benodigde competenties aan te leren om hun sociale rol als puber op goede manier te kunnen invullen. Er wordt onderzocht of jongeren met een ASS door het volgen van de Ik Puber-training meer kennis, vaardigheden en inzicht krijgen met betrekking tot de psychoseksuele ontwikkeling en of hun zelfvertrouwen en weerbaarheid door de training worden vergroot. Daarnaast wordt onderzocht of het programma ertoe kan bijdragen dat jongeren met een ASS meer adequaat gedrag gaan laten zien met betrekking tot relaties en seksualiteit.

In dit artikel wordt beschreven hoe een groep mannen en vrouwen die klinisch kinderpsychiatrisch werden behandeld voor onder andere hun autismespectrumstoornis in de kindertijd functioneren in de volwassenheid en welke problemen zij als kind en als volwassenen ondervonden op gedragsvragenlijsten. De uitkomsten laten zien dat de onderzoeksgroep op volwassen leeftijd redelijk adequaat functioneert, hoewel nog steeds enkele specifieke gedragingen worden gerapporteerd die eveneens in de kindertijd bestonden. Bij mannen ligt dit op het gebied van het executief functioneren, terwijl bij vrouwen dit eveneens op verschillende andere gebieden naar voren komt, zoals in het contact en in angsten.