De neurobiologische rol van autismegerelateerde eiwitten

Omschrijving

Contactines (Cntns) zijn een subgroep van neurale immunoglobuline celadhesiemoleculen, die geassocieerd zijn met de neuropathologie van autisme. Deze moleculen zitten vast aan de oppervlakte van neuronen en gaan bindingen aan met andere moleculen. Hierdoor ontstaan neurobiologische functies, belangrijk voor de normale hersenontwikkeling. Hun expressie is grotendeels in dezelfde hersengebieden. Studies naar autisme hebben CNTN4, CNTN5 en CNTN61 als kandidaat-risicogenen geïdentificeerd. Terwijl het bestuderen van muizen deficiënties in Cntns aangeeft die geassocieerd zijn met subtiele, specifieke hersen- en gedragsafwijkingen. Hierdoor zijn verscheidene neurobiologische functies van Cntns in kaart gebracht die de relevantie aantonen van Cntns voor autisme.