WTA 2017-2

Veel kleuters met een autismespectrumstoornis starten op de basisschool terwijl de diagnose (nog) niet gesteld is. Dit geldt met name voor lichte vormen van autisme en als er geen intellectuele beperkingen zijn (Locke, Kasari, & Wood, 2014). De gemiddelde leeftijd van diagnosestelling bij kinderen in Nederland was zeven jaar (Gezondheidsraad, 2009; 2012) en is in 2013 gedaald naar vijf jaar oud, maar de ‘overall’ gemiddelde leeftijd (kinderen plus volwassenen) is vijftien jaar. Dit komt omdat er nog een grote groep is waarbij de diagnose pas op volwassen leeftijd wordt gesteld. (Begeer, Wierda, & Venderbosch, 2013). Bij een comorbide verstandelijke beperking is de gemiddelde leeftijd wel lager, namelijk 3,7 jaar. Met andere woorden, een diagnose kan lang op zich laten wachten. Dat is jammer, want hoe eerder autisme wordt gedetecteerd, hoe vroeger met interventie kan worden gestart om de gevolgen voor de verdere ontwikkeling zoveel mogelijk te beperken.

De ontwikkeling van het brein is een langdurig proces dat vroeg in het leven begint en aanhoudt tot ten minste in de adolescentie. Breinontwikkeling in de mens begint in de derde week van de zwangerschap met de differentiatie van neurale voorlopercellen en vervolgens de formatie van de neurale buis (Stiles & Jernikan, 2010). De ontwikkeling wordt gereguleerd door complexe processen die afhankelijk zijn van tijdelijke en lokale expressie van talrijke genen. Mutaties in deze genen kunnen leiden tot neuronale ontwikkelingsstoornissen, bijvoorbeeld autismespectrumstoornis. Genetische aanleg is daarom een belangrijke factor in de ontwikkeling van autisme, zoals wordt aangetoond door het hoge risico op autisme in families met een aangedaan familielid en door de gemeenschappelijke genetische varianten die zijn waargenomen bij ongeveer 20% van de patiënten met autisme (Bailey et al., 1995; Miles, 2011). Dit betekent echter dat voor de meerderheid van de patiënten met autisme de oorzaak van hun aandoening onbekend is, wat impliceert dat naast genetische aanleg ook omgevingsfactoren een belangrijke rol spelen.

Autismespectrumstoornissen en aandachtstekort-hyperactiviteitstoornis (ADHD) komen vaak samen voor. De oorzaken en mechanismen die ten grondslag liggen aan deze comorbiditeit zijn nog veelal onbekend. Het onderzoek hiernaar wordt onder andere bemoeilijkt door de grote verscheidenheid (heterogeniteit) in uitingsvormen, ontwikkelingsbeloop en onderliggende etiologische factoren van beide stoornissen. In dit artikel worden enkele studies besproken naar de gedeelde en unieke mechanismen die ten grondslag liggen aan autisme en ADHD. Vernieuwend was dat er werd getoetst of een onderscheid tussen verschillende erfelijke varianten van autisme en ADHD (simplex-multiplex indeling) nieuwe inzichten oplevert over de rol van gedrag, cognitie en pre-/perinatale risicofactoren in de ontwikkeling van een of beide stoornissen. Dit kan het onderzoek naar de onderliggende etiologie en effectieve, individuele behandelingen voor autisme en ADHD bespoedigen. De implicaties voor klinische praktijk en aanbevelingen voor vervolgonderzoek worden besproken.

In deze bijdrage willen wij u laten kennismaken met een van onze bewoners. Zijn naam is Daan. Het verhaal van Daan laat een positieve verandering zien in gedrag nadat de begeleidingswijze is gewijzigd. Voorheen werd hij gezien als een jongen met gedragsproblemen en autisme. Nu staan de gedragsproblemen en de mate van autisme ver op de achtergrond en is er ruimte voor ontwikkeling. Hij is in staat nieuwe vaardigheden aan te leren, kan keuzes maken en wordt zelfstandiger.
Daan is een jongeman van 29 jaar met een matige tot ernstige verstandelijke beperking waarvan het intellectueel functioneren overeenkomt met een normaal begaafd kind van 3 jaar en 9 maanden oud. Er is sprake van een stoornis in het autistisch spectrum. Daan laat veel dwanghandelingen zien. Hij spreekt niet met woorden maar met klanken, gebaren, het vingeralfabet en pictogrammen. Vanaf de leeftijd van 9 maanden zijn er ontwikkelingsproblemen geconstateerd. Volgens moeder is er bij Daan vanaf zijn vierde jaar al sprake van zelfverwondend gedrag. Hij bonkte met zijn hoofd op de grond of sloeg zichzelf. Hij uitte zijn agressie voornamelijk op zijn jongere zusje. Wanneer zij voorbijliep werd ze door hem geschopt. Daan heeft in zijn leven een aantal terugvallen in functioneren laten zien. Dit uitte zich in zichzelf slaan, gillen, slecht slapen en het ’s nachts in bed plassen, dingen kapot maken, braken, vermindering van communicatie en een toename van dwangmatigheden en fixaties (knopjes, blaadjes en aarde obsessief in de hand houden, pulken, spugen).

Hoe autisme zich uit bij meisjes is een relatief onbekend fenomeen. Dit levert problemen op voor de diagnostiek en behandeling omdat er een grote kans bestaat dat autisme bij meisjes niet herkend wordt als het klinische beeld voor jongens met autisme als standaard wordt gehanteerd. Vooral de relatief goede sociale vaardigheden bij meisjes met autisme kunnen verbloemend werken. In dit onderzoek hebben we bij meisjes met en zonder autisme gekeken naar hun empathische reactie op een proefleider die zich pijn doet tijdens de testsituatie. Ter vergelijking hebben we ook jongens met en zonder autisme in het onderzoek meegenomen (gemiddelde leeftijd 11 jaar). De uitkomsten laten zien dat meisjes (met en zonder autisme) empathischer reageren dan jongens (met en zonder autisme), maar tussen de deelnemers met en zonder autisme vinden we geen verschillen. Bovendien zien we ook een kwalitatief verschil tussen de meisjes en de jongens: meisjes reageren vaker op de emotie van de testleider (‘Gaat het?’), terwijl jongens zich vaker probleemoplossend opstellen. Deze uitkomsten geven inderdaad reden om te denken aan een ander fenotype bij meisjes met autisme in vergelijking met jongens met autisme.